¿Cuál es el genotipo del síndrome de Down?
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
¿Qué es el síndrome de Down y cuál es su cariotipo?
El síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma 21 adicional (véase flecha). Alrededor del 5\% restante de las personas con síndrome de Down tienen el conteo normal de 46 cromosomas, pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosoma (el cromosoma anormal resultante se sigue contado sólo como 1).
¿Cuál es la fórmula cromosoma del síndrome de Down?
El defecto básico en el SD se relaciona con una distribución defectuosa de los cromosomas, de manera que todos los casos con esta alteración presentan tres copias del cromosoma 21: trisomía 21 regular, llamada también libre u homogénea 47, (XX o XY) +21; trisomía 21 por traslocación 46, (XX o XY) der (14-21 o 21-21) o …
¿Qué contiene el cromosoma 21?
El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de cuarenta y siete millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 \% del contenido total de ADN en la célula.
¿Cuál es la fórmula Cromosomica?
En la fórmula cromosómica se registra el número total de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, tras la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, tras otra coma.
¿Cuáles son los genes del síndrome de Down?
Existen diversos genes en la región crítica del síndrome de Down. El gen DYRK1A (21q22.13) que se expresa en el sistema nervioso en desarrollo y del adulto, su función es la inhibición de la proliferación celular y promoción de la diferenciación neuronal prematura.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
¿Cómo afecta el material genético adicional al síndrome de Down?
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
¿Qué es el síndrome de Down mosaico?
Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. Síndrome de Down por translocación.