¿Qué tipo de trastorno genético es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Qué es la hemofilia y que cromosoma es afectado?
La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.
¿Cuántos cromosomas tiene la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
¿Cuál es el cromosoma de la hemofilia?
Cuando un padre tiene hemofilia A, esta se encuentra en su cromosoma X. Asumiendo que la madre no es portadora o no tiene el trastorno, ninguno de sus hijos heredará la afección, debido a que todos sus hijos tendrán un cromosoma Y de él.
¿Qué son las pruebas genéticas de hemofilia?
Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas que portan el gen de la hemofilia. Las pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo en un bebé que está en el vientre materno. Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B.
¿Cuál es el patrón hereditario de la hemofilia?
Obtenga más información sobre el patrón hereditario de la hemofilia. Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados.
¿Es posible que todos los hijos de una familia hereden el gen de la hemofilia?
En una misma familia puede haber hijos con el gen de le hemofilia y otros hijos sin él. También es posible que todos los hijos de una familia hereden el gen normal, como asimismo que todos los hijos hereden el gen de la hemofilia.