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¿Qué tipo de pruebas genéticas existen?
Hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles en laboratorios: pruebas citogenéticas (para examinar cromosomas enteros), pruebas bioquímicas (para medir las proteínas producidas por los genes) y pruebas moleculares (para detectar pequeñas mutaciones en el ADN).
¿Cómo se manifiesta la enfermedad genética?
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres.
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?
En general, las pruebas genéticas se realizan utilizando una muestra de sangre o un frotis bucal. Pero también se pueden realizar con muestras de cabello, saliva, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos.
¿Qué es un resultado positivo de una prueba genética?
En términos generales, un resultado positivo de una prueba genética significa que se ha detectado una alteración en un gen, en un cromosoma o en una proteína de interés particular.
¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?
Los riesgos físicos de los diferentes tipos de pruebas genéticas son menores. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o económicos: Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no cuenta con tratamientos efectivos
¿Qué son los estudios de diagnóstico genético?
Estos estudios se utilizan inmediatamente después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden ser tratados temprano en la vida. Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o descartar una afección genética o cromosómica específica.