Que tipo de mutacion es la neurofibromatosis?

¿Qué tipo de mutación es la neurofibromatosis?

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50\% de los casos2.

¿Qué es la neurofibromatosis y cuál es el cromosoma que se da la mutación?

El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína denominada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control. NF2 .

¿Qué es la neurofibromatosis?

Un neurofibroma es un tipo de tumor nervioso que forma protuberancias suaves sobre o debajo de la piel. Un neurofibroma puede desarrollarse dentro de un nervio mayor o menor en cualquier parte del cuerpo. Este tipo frecuente de tumor benigno de los nervios tiende a formarse de manera más centrada dentro del nervio.

¿Qué es neurofibromatosis tipo 3?

Es la forma menos común del trastorno genético y poco frecuente conocido como neurofibromatosis. Esta variante es clínica- y genéticamente distinta de las formas NF1 y NF2 y está caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa) sin afectación de los nervios vestibulares.

¿Qué es la neurofibromatosis PDF?

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante con implicación patogénica de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los huesos y el sistema endocrino, y con un amplio espectro de hamartomas, tumores malignos y alteraciones congénitas.

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

– El gen NF1, que es el que define la neurofibromatosis tipo 1, se ubica en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular pero cuando está mutado produce la pérdida de la proteína favoreciendo el crecimiento celular sin control.

¿Cuáles son los genes específicos involucrados en la neurofibromatosis?

Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis que son tres (neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo 2 y Schwannomatosis): – El gen NF1, que es el que define la neurofibromatosis tipo 1, se ubica en el cromosoma 17.

¿Cuál es la diferencia entre tumores y neurofibromatosis?

En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes.

¿Cómo afecta la neurofibromatosis a los niños?

El deterioro de la capacidad de pensamiento es frecuente en los niños con neurofibromatosis tipo 1, sin embargo, suele ser leve. Suele presentarse una dificultad de aprendizaje específica, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también es frecuente.