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¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica. La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2.
¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Rett?
La mayoría de los casos de RTT se debe a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
¿Cuál es el gen MECP2?
El gen MECP2 codifica una proteína que es importante para el funcionamiento normal del cerebro. Aunque esta proteína tiene muchas funciones, una de sus funciones más importantes es regular otros genes en el cerebro activándolos y desactivándolos.
¿Cuántos años vive una persona con síndrome de Rett?
Según señala la Fundación Internacional “las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta los 45 años”.
¿Cuántas clases de síndrome?
Veamos algunos ejemplos de este tipo de síndromes genéticos.
- Síndrome de Down.
- Síndrome de Edwards.
- Síndrome de Patau.
- Síndrome de Turner (Monosomía X)
- Síndrome de Klinefelter (47XXY)
- Síndrome del doble Y (47XYY)
- Síndrome de Pallister Killian.
¿Qué significan las siglas MECP2?
La proteína MeCP2 se une a los islotes CpG metilados y, como consecuencia, inhibe la expresión de esos genes, por lo que su nombre es proteína que se une a regiones metiladas CpG (methyl CpG binding protein, denominada con sus siglas MeCP2, y el 2 para diferenciarla de la MeCP 1 que constituye otro complejo …
¿Qué hace la proteína MECP2?
Funciones del gen MECP2 El gen MECP2 está presente en todos los vertebrados. Su función principal es regular la expresión de muchos otros genes gracias a la atadura de la proteína MECP2 con las citosinas metiladas de la molécula de DNA.
¿Qué es la mutación Rett y cuáles son sus síntomas?
Esto significa que algunos de los cromosomas X en el cuerpo del niño tienen la mutación Rett, y otros genes no la tienen. Cuando un porcentaje más bajo de genes tiene la mutación del síndrome de Rett, los síntomas no son tan graves. Un varón puede tener dos cromosomas X y un cromosoma Y ( síndrome de Klinefelter ).
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?
Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen: El síndrome de Rett no tiene cura.
¿Cuál es la gravedad del síndrome de Rett en las niñas?
Algunas de las células cerebrales del niño utilizarán el gen sano y expresarán cantidades normales de la proteína MeCP2. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas es en parte una función del porcentaje de sus células que tienen una copia normal activada del gen MECP2.
¿Qué es el síndrome de Rett clásico?
El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica. La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2.