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¿Qué provoca el síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la madre. A causa de ese cromosoma defectuoso, la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona correctamente.
¿Cuánto vive una persona con síndrome de Hunter?
Algunas personas que padecen de síndrome de Hunter no presentan deterioro mental y viven hasta los 20 o los 30 años; existen informes ocasionales de personas que han vivido hasta los 50 o los 60 años, y muchos adultos están activamente empleados.
¿Cómo se diagnóstica el sindrome de Hurler?
El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria.
¿Cómo se hereda el sindrome de Hurler?
¿Cómo se hereda la MPS I? La MPS I es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que ambos progeni- tores son portadores del gen de alfa-1-iduronidasa alterado (mutado) y pueden pasar una copia mutada a su hijo.
¿Quién descubrio el Sindrome de Hunter?
La mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter es un trastorno del almacenamien- to de mucopolisacáridos. La enfermedad de Hunter toma su nombre de Charles Hunter, catedrático de Medicina en Manitoba, Canadá, quien en 1917 describió por primera vez a dos hermanos que tenían la enfermedad.
¿Qué pruebas existen para el diagnóstico de las MPS?
Un diagnóstico de MPS I generalmente se realiza en base a una evaluación médica y pruebas genéticas. Las pruebas genéticas para la MPS I pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADN.
¿Cómo se puede realizar el diagnóstico y clasificación de las Mucopolisacaridiosis?
Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente.
¿Cómo se hereda la mucopolisacaridosis?
Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma.