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¿Qué genes están relacionados con la acondroplasia?
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia.
¿Que codifica el gen FGFR3?
Este gen, codifica una proteína denominada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína es parte de una familia de receptores del factor de crecimiento de fibroblastos que comparten estructuras y funciones similares.
¿Qué es un gen autosómico?
‘Autosómico’ significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22). ‘Dominante’ significa que una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad.
¿Qué tan comun es la acondroplasia?
La incidencia estimada de la acondroplasia es de aproximadamente 1/ 25.000 nacidos vivos en todo el mundo.
¿Dónde se encuentra el gen FGFR3?
El gen FGFR3 se localiza en el cromosoma 4 del cariotipo humano.
¿Dónde se ubica el gen FGFR3?
FGFR3 es un receptor tirosin-kinasa transmembrana que reconoce el factor de crecimiento fibroblástico. El gen FGFR3 se localiza en el cromosoma 4p16.3 y se compone de 19 exones. Fue secuenciado inicialmen- te para ACP por Shiang et al. (10) y Rousseau et al.
¿Qué es autosómico dominante y recesivo?
Autosómico dominante La dominancia autosómica es un patrón de herencia característico de algunas enfermedades congénitas. Es el caso contrario de un carácter ‘recesivo’ (en vez de dominante), donde se necesita que ambas copias del gen en cuestión estén alteradas, o mutadas, para que se produzca la enfermedad.
¿Cuál es la frecuencia de aparición de la acondroplasia?
La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.
¿Cuál es la estatura esperada para las personas con acondroplasia?
Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 cm (48,4 pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
¿Cuál es la probabilidad de heredar una acondroplasia a sus hijos?
En cuanto a la herencia genética, una persona con acondroplasia tiene el 50 \% de probabilidades de heredar esta enfermedad a sus hijos, lo cual significa que hay un 50 \% de probabilidades de que cada niño herede esta enfermedad.
¿Qué sucede si dos personas con acondroplasia tienen un hijo?
Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50 \% de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25 \% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25 \% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia.