¿Qué es una deleción Cromosomica?
Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
¿Qué es deleción y ejemplos?
Es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen. Algunos ejemplos: Síndrome de Prader-Willi: deleción en el cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
¿Por qué se produce el síndrome de Down?
Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados. Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre.
¿Es hereditario el síndrome de Down?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos.
¿Qué es el síndrome de Down por translocación?
Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
¿Cómo afecta el material genético adicional al síndrome de Down?
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.