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¿Qué es síndrome de Klinefelter Wikipedia?
El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos.
¿Cómo se representa el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
¿Qué pasa si un niño nace con un cromosoma más?
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
¿Qué determina el cariotipo?
La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas. Los cromosomas son las partes de las células que contienen genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre. Llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.
¿Cuáles son las características físicas de un síndrome de Klinefelter?
Las características físicas de un síndrome de Klinefelter pueden ser una estatura alta, vello corporal bajo y ocasionalmente un agrandamiento de la glándula mamaria. Por lo general, hay un pequeño volumen testicular de 1 a 5 ml por testículo (valores normales: 12 a 30 ml) e infertilidad.
¿Cuál es el cromosoma normal de los hombres con síndrome de Klinefelter?
Características del Síndrome de Klinefelter. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. La disposición del cromosoma masculino normal es 46XY, pero para los hombres con síndrome de Klinefelter es 47XXY.
¿Cuáles son las medidas de apoyo para niños con síndrome de Klinefelter?
Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional.