Que es la porfiria y cuales son sus sintomas?

¿Qué es la porfiria y cuáles son sus síntomas?

La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente: El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrás signos y síntomas. Podrías tener lo que se llama porfiria latente y nunca presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anómalos.

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria aguda?

El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.

¿Qué es la porfiria aguda intermitente?

La porfiria aguda intermitente es la forma común de la porfiria aguda. Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden incluir lo siguiente: Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia.

¿Qué es la porfiria cutánea tarda?

Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo. Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).

¿Cuál es la prevalencia de la porfiria?

La prevalencia de la porfiria cutánea tardía es de alrededor de 1/10.000. La prevalencia de la mutación genética causante de la porfiria intermitente aguda es de aproximadamente 1/1.500, pero dado que la penetrancia es baja, la prevalencia de la enfermedad clínica es también de 1/10.000.

¿Qué son las porfirias agudas?

Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que típicamente causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y pueden ser severos. Los síntomas pueden durar de días a semanas y generalmente mejoran lentamente después del ataque. La porfiria aguda intermitente es la forma común de la porfiria aguda.

¿Cuáles son los desencadenantes de la porfiria aguda?

Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas. Algunos ejemplos de los desencadenantes son: Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia

¿Cuáles son las complicaciones de la porfiria aguda?

Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia Las posibles complicaciones dependen del tipo de porfiria: Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente.

¿Cómo afecta la porfiria cutánea a la piel?

Las porfirias cutáneas pueden producir lesiones permanentes en la piel. Además, las ampollas se pueden infectar. Cuando la piel se sana después de una porfiria cutánea, puede tener apariencia y color anormales, estar frágil o con cicatrices.

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria variegata?

La porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria también pueden causar síntomas en la piel (cutáneos).

¿Se puede curar la porfiria?

Se considera que la porfiria es una enfermedad crónica, dado que la causa de fondo no se puede curar. Sin embargo, en general, se puede controlar con tratamientos y cambios en el estilo de vida para que puedas tener una vida saludable y plena.

Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria cutánea?

Entre ellos se incluyen, entre otros, las náuseas, la toxicidad hepática y renal, y un pequeño riesgo de anafilaxia. El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas.

¿Cuáles son los desencadenantes de la porfiria?

Algunos desencadenantes pueden causar una crisis, como ciertas medicinas, el cigarrillo, el consumo de alcohol, las infecciones, el estrés y la exposición al sol. Las crisis se desarrollan en horas o días. Pueden durar días o semanas. La porfiria puede ser difícil de diagnosticar.

¿Cómo se producen las porfirinas en el cuerpo?

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.