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¿Qué es la enfermedad adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.
¿Cómo se manifiesta la adrenoleucodistrofia?
Esta forma de adrenoleucodistrofia de aparición en la adultez es un tipo menos grave y de evolución lenta que provoca síntomas, como marcha rígida y mal funcionamiento de la vejiga y de los intestinos. Las mujeres que son portadoras de la adrenoleucodistrofia pueden padecer una forma leve de adrenomieloneuropatía.
¿Qué tipo de mutacion es la adrenoleucodistrofia?
La Adrenoleucodistrofia es causada por mutaciones en el gen ABCD1 que produce la proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP). La ALDP actúa como un transportador de VLCFA desde el citosol hasta el interior del peroxisoma.
¿Qué es la enfermedad desmielinizante?
Una enfermedad desmielinizante es cualquier afección que provoque un daño en la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea las fibras nerviosas del cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal.
¿Cuál es el tratamiento de la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se realiza cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.
¿Cómo ocurre la Desmielinizacion?
Esta enfermedad se produce cuando el sistema inmune de una persona ataca sus propias fibras nerviosas mielinizadas, destruyendo sus propiedades de conducción. Si los nervios dañados inervan músculos, el movimiento se verá perjudicado.
¿Cómo prevenir la adrenoleucodistrofia?
Prevención. Se recomienda asesoría genética para parejas que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85\% de probabilidad de ser portadoras de la afección.
¿Qué es el Proyecto de mielina?
A partir del 2017, esta organización pone en marcha el Proyecto Mielina, con la intención de generar un espacio de formación, información y acompañamiento, no sólo a personas con la enfermedad, sino a aquellas que indirectamente se ven afectadas por ella, como parejas, hijos, hijas y padres y madres o incluso personal …
¿Qué sucede con la capa de mielina Qué cubre a las células nerviosas afectadas por la ALD?
Cuando la vaina de mielina se daña, los impulsos nerviosos se ralentizan o incluso se detienen, causando problemas neurológicos.