¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21 (human chromosome 21 Hsa21). ¿Cuál es el genotipo del Sindrome de Down?
¿Cuáles son las causas genéticas del síndrome de Down?
Causas genéticas del Síndrome de Down El síndrome de Down está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es decir, que las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en vez de los dos que tienen el resto de personas. Esta anomalía genética se conocer como trisomía 21.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?
Los factores de riesgo son: Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.
¿Cuáles son los problemas de salud más comunes entre las personas con síndrome de Down?
Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos. Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento. Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen: Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales. Descubrió que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, unos rasgos que ahora relacionamos con el síndrome de Down. ¿Has caído? Por eso, este síndrome ha recibido el nombre del apellido del médico.
¿Cómo saber si mi hijo tiene síndrome de Down?
Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.3 En general, luego se realiza una prueba más invasiva para confirmar el resultado del análisis de sangre.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con síndrome de Down?
La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud. No existe una manera de prevenir el síndrome de Down.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down después del nacimiento?
Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento El diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento suele basarse, en primera instancia, en los signos físicos del síndrome.
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
¿Qué es el síndrome de Down por translocación?
Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes o después del parto. La indicación para detectar su presencia antes del nacimiento depende de las preferencias de los padres y son ellos los que deciden si quieren descartar/confirmar si su hijo tiene o no un síndrome de Down.
El síndrome de Down es la causa más común de discapacidades intelectuales leves a moderadas por anormalidades cromosómicas. Se observa en todas las etnias y grupos socioeconómicos. Actualmente, según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés), más de 400.000 personas tienen el síndrome de Down en los Estados Unidos. 2
El síndrome de Down es un tipo de trastorno cromosómico. Los cromosomas son las partes de las células que contienen a los genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre y llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.
¿Cuándo se realiza el examen de síndrome de Down?
El examen también incluye una ecografía, un estudio por imágenes que examina al bebé antes de que nazca en busca de signos de síndrome de Down. La prueba se realiza entre las semanas 10 y 14 del embarazo