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¿Dónde se encuentra ubicado el gen de la globina beta?
La familia de genes de β-globina humana, se ubica en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.5), en una región pobre en genes, sin islas CpG asociadas, con un contenido de GC cercano al 40\%.
¿Qué hace la globina en la hemoglobina?
La forman cuatro cadenas polipeptídicas (globinas) a cada una de las cuales se une un grupo hemo, cuyo átomo de hierro es capaz de unir de forma reversible una molécula de dioxígeno. Es decir, molécula de O2 se combina de forma laxa y reversible con la porción hemo de la hemoglobina.
¿Qué es la beta hemoglobina?
El gen HBB es primordial en la estructura específica de la hemoglobina y le permite a esta cumplir con su función de manera eficiente. La proteína beta, proveniente del gen HBB consta de 147 aminoácidos, y forma ocho hélices alfa; además tiene un grupo hemo, que es el que permite que se una el oxígeno.
¿Qué gen codifica la hemoglobina?
Las cadenas de globinas alfa y beta que forman la hemoglobina humana del adulto son codificadas por genes independientes localizados en los cromosomas 16p13 y 11p15.5 (1). Las mutaciones en estos genes resultan en variantes estructurales de la hemoglobina y talasemias hereditarias.
¿Cómo se hace la hemoglobina?
Para hacer un análisis de hemoglobina, un miembro del equipo de atención médica toma una muestra de sangre mediante un pinchazo en la yema de un dedo o la inserción de una aguja en una vena del brazo. En el caso de los bebés, la muestra se puede obtener mediante un pinchazo en el talón.
¿Cuál es la secuencia de los genes de la beta globina?
Los genes de la beta globina se agrupan en el cromosoma 11 en una secuencia de tres genes embrionarios, un pseudogen beta y dos genes adultos de globina. La secuencia de los genes en el cromosoma coincide con el orden cronológico en el que los genes se activan.
¿Cuál es la función de la globina HBB?
Entre A1 y B1 hay 30 aminoácidos involucrados, mientras que entre A1y B2 hay solo 19. La globina HBB tiene una función muy importante, pues forma parte de la estructura de la hemoglobina.
¿Cuáles son las cadenas alfa y beta de la globina?
Las cadenas alfa y beta de la globina son codificadas por genes diferentes ubicados en los cromosomas 16 y 11 respectivamente. Los individuos que poseen hemoglobina S (anemia falciforme o drepanocítica) presentan un defecto en la cadena beta de la globina.
¿Cuáles son las sustancias que contienen globina?
Esta presenta un polipéptido globular de una sola tira dispuesta de forma secundaria. Hasta hace poco tiempo se creía que estas eran las únicas sustancias que contenían globina en los seres superiores, pero hoy día se conocen dos más que poseen globina en su constitución: la citoglobina y la neuroglobina.