¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Rett?
Según señala la Fundación Internacional “las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta los 45 años”.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica. La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2.
¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de Rett?
Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de las mujeres, los varones con la mutación genética que provoca el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos muere antes de nacer o en los primeros años de vida.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Rett?
Menor esperanza de vida: aunque la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Rett.
¿Cuándo nacen los bebés con síndrome de Rett?
Los bebés con síndrome de Rett por lo general nacen después de un embarazo y parto normal. Aparentemente, la mayoría de los niños con síndrome de Rett crecen y se comportan de manera normal durante los primeros seis meses. Luego de eso, los signos y los síntomas comienzan a aparecer.
¿Cuál es la gravedad del síndrome de Rett en las niñas?
Algunas de las células cerebrales del niño utilizarán el gen sano y expresarán cantidades normales de la proteína MeCP2. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas es en parte una función del porcentaje de sus células que tienen una copia normal activada del gen MECP2.