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¿Cuándo se considera alto riesgo de síndrome de Down?
Se considera que un riesgo es alto cuando éste es superior a 1/250 en el primer trimestre y superior a 1/270 en el segundo. Es decir, una posibilidad entre cien (1/100) sería un riesgo alto, mientras que una entre quinientas (1/500) sería un riesgo bajo. Pero siempre es una presunción no una confirmación.
¿Qué significa riesgo alto en trisomía 21?
Tener un riesgo alto, no significa que el feto tenga la anomalía cromosómica. Sólo significa que se tienen que estudiar los cromosomas. De forma clásica se recomienda realizar un procedimiento invasivo (biopsia de corion o amniocentesis) ante un riesgo alto en el screening de primer trimestre.
¿Cómo se mide la trisomía 21?
Una ecografía. Prueba de ADN fetal libre. Esta prueba analiza el ADN fetal presente en la sangre de la madre. Se puede hacer en el primer trimestre y es más precisa para detectar la trisomía 21 que un análisis de sangre ordinario.
¿Qué significa pliegue nucal aumentado?
¿Qué es un pliegue nucal aumentado (grueso)? El pliegue nucal es un pliegue normal de piel en la parte posterior del cuello de un bebé. Este se puede medir entre las semanas 15 y 22 de embarazo como parte de un ultrasonido prenatal de rutina. Se ofrece seguimiento cuando el pliegue nucal es grueso (6 mm o más).
¿Qué tipo de discapacidad intelectual es el síndrome de Down?
Aunque el grado de discapacidad intelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado. Como resultado, necesitarán más ayuda para aprender algunas destrezas.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?
Los principales factores de riesgo del síndrome de Down son la edad de la madre y que uno de los dos padres sea portador de una translocación.
¿Cómo prevenir el síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down tienen también unos rasgos físicos característicos. Aunque no se puede prevenir, existen pruebas que determinan el riesgo de síndrome de Down con un nivel muy alto de fiabilidad.
¿Qué son las pruebas de síndrome de Down?
Estas pruebas ofrecen una estimación de la probabilidad de que el bebé sufre síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas, así como diversas patologías. Los resultados se obtienen mediante la combinación de diversos factores: niveles bioquímicos de la sangre materna, marcadores ecográficos y otros datos como la edad de la madre.
¿Cuál es la cifra más óptima para el síndrome de Down?
La cifra más óptima es el 1, aunque se consideran normales los valores situados entre 0,5 y 2,5. Por debajo o por encima de esta cifra existe riesgo de síndrome de Down. Sospecha de malformación fetal (espina bífida, anencefalia…)