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¿Cuáles son las características del sindrome de Pallister Killian?
El síndrome de Pallister-Killian se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía, retraso motor y un fenotipo característico en el que destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias de la piel y alopecia bitemporal.
¿Quién descubrio el sindrome de Pallister Killian?
El primer caso prenatal fue reportado por Gilgenkrantz y col en 1985; actualmente se puede detectar en etapa pre natal (2). Se han reportado más de 100 casos de este síndrome (3).
¿Qué quiere decir 12p?
La trisomía del brazo corto del cromosoma 12 (12p) es una aberración cromosómica muy rara. Sólo existen 43 casos publi- cados en la literatura, la mayoría de ellos causados por una mal- segregación de una traslocación balanceada parental.
¿Qué es la Tetrasomia?
Resumen. La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX). La prevalencia es desconocida pero, hasta el momento, sólo aparecen descritos en la literatura aproximadamente unos 40 casos.
¿Qué son las deleciones y duplicaciones?
El término «duplicación» significa simplemente que parte de un cromosoma está duplicado, o presente en dos copias. Si una deleción es un ingrediente faltante en la receta, una duplicación es un ingrediente extra.
¿Cómo se forma un isocromosoma?
Un isocromosoma se origina,durante la meiosis,por división transversal a nivel del centrómero; de manera que el cromosoma pierde uno de los brazos y el otro brazo se duplica, formándose dos copias del mismo brazo y produciéndose un cromosoma metacéntrico con dos brazos de igual longitud, idénticos, no homólogos, con …
¿Qué es sindrome de Wolf Hirschhorn?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía ), y convulsiones .
¿Cuál es la talla 8p?
| TALLA MEX | PECHO | CADERA |
|---|---|---|
| 4 | 87 cm | 92 cm |
| 6 | 91 cm | 96 cm |
| 8 | 95 cm | 100 cm |
| 10 | 99 cm | 104 cm |
¿Qué es tetrasomía 18p?
Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y, ocasionalmente, malformaciones renales.
¿Qué pasa si una persona tiene 92 cromosomas?
La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula.