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¿Cómo tratar la hemocromatosis hereditaria?
Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo (flebotomía), como si estuvieras donando sangre. El objetivo de la flebotomía es reducir la cantidad de hierro a niveles normales.
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad. Análisis de sangre
¿Cuáles son los síntomas tempranos de la hemocromatosis?
La causa de los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras afecciones que no son hemocromatosis. Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre.
¿Cuál es la expresión de la hemocromatosis?
La enfermedad es recesiva, por lo que las personas con hemocromatosis suelen ser homocigotos para la mutación C282Y, es decir, la mutación debe estar en los dos cromosomas 6 del individuo (heredados del padre y de la madre). La expresión de la enfermedad para las personas homocigotas para la mutación C282Y es variable.
¿Qué es la hemocromatosis de tipo 1?
La hemocromatosis de tipo 1 implica la mutación del gen HFE (regulador de hierro homeostático). se produce en las personas originarias del norte de Europa. Se debe heredar un gen mutado de ambos padres para resultar afectado. El gen HFE produce una proteína que detecta la cantidad de hierro en el cuerpo.
¿Cuál es la frecuencia de la hemocromatosis?
Las estadísticas estadounidenses, que indican que una persona de cada millón tiene hemocromatosis, dan una idea de la frecuencia de este trastorno. Los hombres resultan afectados con mayor frecuencia que las mujeres. La hemocromatosis es potencialmente mortal, pero, por lo general, tratable.