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¿Cómo se ven afectadas las microfibrillas en el síndrome de Marfan?
Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina.
¿Cómo se observan a la Inspección las personas con síndrome de Marfan?
Estudios cardíacos. Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan (SM; OMIM 154700) es un tras- torno sistémico del tejido conectivo, de tipo autosómico dominante, causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Esta en- fermedad afecta principalmente los sistemas cardio- vascular, ocular y esquelético.
¿Cuáles son las características del síndrome de Marfan?
Las características del síndrome de Marfan pueden ser: Una contextura alta y delgada Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos Esternón que sobresale o se hunde
¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a los brazos?
Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura. Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones.
¿Cuál es el riesgo de heredar el síndrome de Marfán?
Cada hijo de un individuo afectado presenta 50\% de riesgo de heredar el síndrome de Marfán. El diagnóstico molecular prenatal no se encuentra disponible en forma rutinaria y rara vez se ha hecho diagnóstico por ecografía de fetos afectados.
¿Cuál es la probabilidad de tener un niño o niña con síndrome de Marfan?
En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10 000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25 \% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.