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¿Cómo se ve afectada la vida de una persona con FQ?
La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. Hace unos 15 años la esperanza de vida de estos pacientes era de 20-25 años y, sin embargo, a día de hoy se puede hablar tranquilamente de 40-45 años o incluso muchos más.
¿Qué gen se ve afecta en la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético en la que hay acumulación de moco que obstruye algunos de los órganos del cuerpo, sobre todo los pulmones y el páncreas. La FQ es causada por varios cambios (mutaciónes) en el gen CFTR y se hereda de forma autosómica recesiva .
¿Cómo saber si tengo hijos con fibrosis quística?
En particular, los familiares de una persona con fibrosis quística suelen querer conocer cuál es la probabilidad de que tengan hijos con la enfermedad, y se les debe ofrecer la posibilidad de realizar estudios genéticos y de recibir asesoramiento.
¿Qué es el cribado positivo de la fibrosis quística?
En este caso, los médicos establecen el diagnóstico de síndrome metabólico relacionado con RCFQ, también llamado cribado positivo de la fibrosis quística con diagnóstico no conclusivo.
¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quística en los recién nacidos?
Los recién nacidos que presentan íleo meconial casi siempre desarrollan más adelante otros síntomas de fibrosis quística. El primer síntoma de fibrosis quística en el niño que no presenta íleo meconial es el retraso en la recuperación del peso después de su nacimiento o el escaso aumento de peso durante las primeras 4 o 6 semanas de edad.
¿Cuál es la gravedad de la fibrosis quística?
La gravedad de la fibrosis quística varía mucho de una persona a otra con independencia de la edad, y depende en gran medida del grado en que los pulmones resultan afectados. En Estados Unidos, se predice que las personas con fibrosis quística que nacieron en el año 2017 vivirán aproximadamente hasta los 47 años de edad.