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¿Cómo se hereda la progeria?
Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2 al 3 por ciento.
¿Qué es la progeria porque se produce?
La progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares. La proteína defectuosa causa intestabilidad nuclear a partir de la división celular y muerte prematura de cada cuerpo celular.
¿Cuántas personas con progeria hay en el mundo?
La progeria, que solo afecta a una persona de cada 20 millones, es una enfermedad rara sin cura ni tratamientos.
¿Cómo afecta la progeria?
Los signos de la progeria son la falta de crecimiento, ojos saltones, nariz en forma de pico, pérdida de peso y cabello, arrugas y manchas en la piel, rigidez, dislocación de la cadera, ateroesclerosis generalizada, además de enfermedades cardiovasculares y derrames cerebrales.
¿Cuántos niños con progeria hay en Argentina?
La progeria se da en una de cada 20 millones de personas, mientras que en el Registro Internacional de Progeria de la PRF (https://www.progeriaresearch.org/international-progeria-registry/) hay cerca de 110 niños diagnosticados. En la Argentina, en tanto, fueron diagnosticados hasta el momento sólo tres casos.
¿Qué es la progeria y cuáles son sus síntomas?
Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños. La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.
¿Qué causa la progeria en los niños?
Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro.
¿Cuándo se detecta la progeria?
La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.
¿Dónde se produce la proteína progerina?
Algunas investigaciones han demostrado que la proteína progerina también se produce en las células normales, y esta producción aumenta en grandes niveles, a medida que se acerca la senectud ( Scaffidi y Misteli, 2006; Rodriguez, et al., 2009; Burtner y Kennedy, 2010 ).