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¿Cómo se demuestra que una enfermedad está genéticamente determinada?
Para las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser el método más eficaz, especialmente si la función de la proteína es desconocida y no se puede desarrollar una prueba bioquímica. Las pruebas de ADN se pueden realizar en cualquier muestra de tejido, incluso con muestras muy pequeñas.
¿Cómo se producen las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas usan métodos de laboratorio para estudiar sus genes, que son las instrucciones del ADN que hereda de su madre y su padre. Las pruebas genéticas pueden usarse para identificar mayores riesgos de problemas de salud, elegir tratamientos o evaluar respuestas a tratamientos.
¿Qué es una prueba de enfermedad hereditaria?
Este tipo de prueba normalmente se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria específica o que pertenecen a ciertos grupos étnicos que tienen un riesgo más alto de ciertas enfermedades hereditarias.
¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?
Los riesgos físicos de los diferentes tipos de pruebas genéticas son menores. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o económicos: Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no cuenta con tratamientos efectivos
¿Cuándo aparecen las enfermedades genéticas?
A pesar de que la mayoría de las enfermedades genéticas aparecen durante la niñez, no se debe descartar su presencia en adolescentes o adultos.