¿Cómo es el diagnostico de la hemofilia?
El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada.
¿Por qué las mujeres no resultan afectadas aunque sean portadoras?
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto que han heredado de un padre hemofílico. Este varón tendrá hijas portadoras, pero hijos sanos al heredar el cromosoma masculino Y que no está afecto.
¿Es posible determinar si el feto se ve afectado por la hemofilia?
En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto.
¿Cuándo se realiza el diagnóstico prenatal para la hemofilia?
Si se conoce que la madre es portadora, actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para la hemofilia mediante el análisis del líquido amniótico extraído por punción ( amniocentesis ). Esta prueba suele realizarse entre la semana 9 y 11 de gestación.
¿Qué es la hemofilia y cómo afecta a tu bebé?
Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación. La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor
¿Cuándo se diagnostica la hemofilia?
Por lo tanto, frecuentemente se diagnostica en el primer año de vida. Las personas con una forma más leve de hemofilia podrían no recibir un diagnóstico hasta más tarde en la vida. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada.