Tabla de contenido
¿Cómo comienza la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1 . El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
¿Cómo se transmite la neurofibromatosis tipo 1?
Se transmite por herencia autosómica dominante, aunque el 50\% de casos son esporádicos. Su gen responsable (NF1) se localiza en el cromosoma 17q11.2 y sintetiza una proteína denominada neurofibromina. Presenta una penetrancia cercana al 100\% en la edad adulta(4).
¿Cuáles son los beneficios de la neurofibromatosis?
Cuando la neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse con otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o medicamentos para controlar el dolor.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la neurofibromatosis?
El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2?
A veces la neurofibromatosis tipo 2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros nervios, como los nervios craneales, espinales, ópticos y periféricos. Las personas que tienen la neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos. Los signos y síntomas de estos tumores pueden ser los siguientes:
¿Cómo afecta la neurofibromatosis a los niños?
El deterioro de la capacidad de pensamiento es frecuente en los niños con neurofibromatosis tipo 1, sin embargo, suele ser leve. Suele presentarse una dificultad de aprendizaje específica, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también es frecuente.