Tabla de contenido
- 1 ¿Dónde se da la mutacion del síndrome de Down?
- 2 ¿Cuáles son los dos tipos de alteraciones cromosomicas que dan origen al síndrome de Down?
- 3 ¿Qué pasa con los niños con síndrome de Down?
- 4 ¿Cómo afecta la hipotonía muscular a los niños con síndrome de Down?
- 5 ¿Se puede transmitir el síndrome de Down de padres a hijos?
¿Dónde se da la mutacion del síndrome de Down?
El síndrome de Down aparece por la mutación del cromosoma 21, en lugar de haber dos se genera un tercero, y por ello también se conoce como trisomía 21.
¿Cuáles son los dos tipos de alteraciones cromosomicas que dan origen al síndrome de Down?
Tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down
- Trisomía 21. Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
- Translocación cromosómica.
- Mosaicismo o trisomía en mosaico.
¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas estructurales?
Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.
¿Qué pasa con los niños con síndrome de Down?
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo. Cuándo consultar al médico. Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer.
¿Cómo afecta la hipotonía muscular a los niños con síndrome de Down?
Según indica el experto en Atención Temprana de la Federación Española de Síndrome de Down (Down España) Isidoro Candel: “la hipotonía muscular, que es mayor en unos niños con trisomía que en otros, tiende a enlentecer su desarrollo motor, por lo que tardan un poco más en adquirir los hitos motores: la sedestación, el gateo, el caminar autónomo….
¿Cómo saber si mi feto tiene síndrome de Down?
Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden buscar el síndrome de Down en su feto. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas realizadas en etapas posteriores del embarazo. Si los resultados no son normales, su médico puede realizar una amniocentesis de seguimiento después de la 15ª semana de embarazo.
¿Se puede transmitir el síndrome de Down de padres a hijos?
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.