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¿Dónde se encuentra el gen de la hemofilia?
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
¿Cuántos casos de hemofilia hay en el mundo?
La hemofilia afecta a alrededor de 2.530 personas en Colombia2 y a unas 400,000 personas en el mundo3. La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia y afecta a aproximadamente 82\% de los pacientes4. Tiene una prevalencia de 5 casos en cada 100.000 colombianos.
¿Por qué a las mujeres no les da hemofilia?
Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Ninguno de sus hijos resultará afectado porque su único cromosoma X lo heredan de la madre.
¿Qué es un gen hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X.
¿Qué pasa con las mujeres Hemofilicas?
Portadoras de hemofilia Una mujer que herede un cromosoma X afectado se convierte en “portadora” de la hemofilia. Ella puede transmitir el gen afectado a sus hijos. Además, una mujer portadora en ocasiones puede tener síntomas de hemofilia. Es más, algunos médicos describen en estas mujeres casos leves de hemofilia.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Por qué los hombres pueden tener hemofilia?
Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente.
¿Cuál es la gravedad de la hemofilia?
La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
¿Cuál es el patrón hereditario de la hemofilia?
Obtenga más información sobre el patrón hereditario de la hemofilia. Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados.