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¿Qué genes tiene el cromosoma 21?
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 21 se encuentra entre 200 y 400 genes. Algunos de estos genes son: APP: proteína precursora beta amiloide (A4) (peptidasa nexina-II, enfermedad de Alzheimer) CBS: cistationina-beta-sintasa.
¿Cómo se da el cromosoma 21?
En más del 90\% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre. En aproximadamente el 4\% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide. En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.
¿Cómo se hace la prueba de síndrome de Down en el embarazo?
Prueba de detección prenatal del síndrome de Down Estas son: Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre.
¿Qué es el síndrome de Down?
Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los génes que se encuentran en dicho cromosoma (figura 1). Figura 1.
¿Cuál es la base genética del síndrome de Down?
La base genética del síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?
Los factores de riesgo son: Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.
¿Cómo saber si mi hijo tiene síndrome de Down?
El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes o después del parto. La indicación para detectar su presencia antes del nacimiento depende de las preferencias de los padres y son ellos los que deciden si quieren descartar/confirmar si su hijo tiene o no un síndrome de Down.