Tabla de contenido
- 1 ¿Cómo se diagnóstica la fiebre mediterránea familiar?
- 2 ¿Cuáles son las enfermedades Autoinflamatorias?
- 3 ¿Qué es la policondritis recidivante?
- 4 ¿Qué es la fiebre botonosa?
- 5 ¿Cuáles son las articulaciones más frecuentes en la fiebre mediterránea familiar?
- 6 ¿Qué es el análisis genético de la fiebre mediterránea familiar?
¿Cómo se diagnóstica la fiebre mediterránea familiar?
Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:
- Examen físico.
- Revisión de los antecedentes médicos familiares.
- Análisis de laboratorio.
- Pruebas genéticas.
¿Cuáles son las enfermedades Autoinflamatorias?
Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) forman un grupo de inmunodeficiencias pri- marias (IDP) que se caracterizan por crisis in- flamatorias generalizadas y recurrentes o per- sistentes, en ausencia de etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica1,2.
¿Qué relacion tiene la mutacion del gen MEFV con el sistema inmunitario?
Las mutaciones en el gen MEFV, reducen la actividad de la pirina, con lo que se pierde el control del proceso inflamatorio. Se ha sugerido que la pirina mutada podría provocar la inflamación por el descontrol en la producción de IL-1 y en la inhibición de la apoptosis.
¿Qué pasa con temperatura alta?
La elevación extrema de la temperatura (por lo general más de 41° C) puede ser perjudicial. Una temperatura corporal tan alta puede causar la disfunción y, en última instancia, el fracaso de la mayoría de los órganos. Dicha elevación extrema puede ser causada por una infección muy grave (como septicemia.
¿Qué es la policondritis recidivante?
La policondritis recidivante (PR) es una enfermedad autoinmune considerada como rara que afecta fundamentalmente el tejido cartilaginoso de las orejas, nariz y traquea.
¿Qué es la fiebre botonosa?
La fiebre botonosa mediterránea (FBM) es una zoonosis transmitida por garrapatas y causada por la bacteria Rickettsia conorii.
¿Cómo se cura la policondritis recidivante?
Tratamiento
- Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o dapsona en enfermedad leve del pabellón de la oreja.
- Corticosteroides.
- En algunos casos, metotrexato u otros inmunosupresores (p. ej., ciclosporina, ciclofosfamida, azatioprina, drogas anti-factor de necrosis tumoral)
¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autoinflamatorio genético que provoca fiebre persistente e inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones.
¿Cuáles son las articulaciones más frecuentes en la fiebre mediterránea familiar?
La artritis es frecuente en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos, las caderas y los codos. Kasper DL, et al., eds. Familial Mediterranean fever and other hereditary autoinflammatory diseases.
¿Qué es el análisis genético de la fiebre mediterránea familiar?
Análisis genéticos. El análisis genético puede determinar si el gen MEFV tiene una mutación asociada con la fiebre mediterránea familiar.